2022 年 10 月 21 日（美国东部时间），上海天泽云泰生物医药有限公司（Shanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.）自主研发的VGN-R08b被美国食品和药品监督管理局（FDA）授予治疗神经病变型戈谢病（nGD）的罕见儿科疾病认定（RPDD）。本品是继2022年5月用于治疗戊二酸血症I型的VGM-R02b获得FDA RPDD认证后，我司第二个获得FDA RPDD认定的基因治疗产品，将有机会以罕见儿科疾病产品申请美国儿科孤儿药优先审评券（PRV）。
关于nGD：
戈谢病（GD）是一种常染色体隐性遗传病，由葡糖脑苷酯酶基因（GBA1）突变导致的溶酶体葡萄糖脑苷酶（GCase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨髓和中枢神经系统的单核巨噬细胞溶酶体中蓄积，最终导致多器官功能障碍。根据神经系统是否受累，GD分为外周病变型和神经病变型，其中神经病变型戈谢病（nGD）临床表现除肝脾重大、贫血、血小板减少等外，还表现为急性和慢性神经系统受累，主要临床表现为发育不良、痉挛、癫痫、动眼运动障碍和共济失调，伴发育迟缓。急性神经病变型戈谢病主要发病于新生儿至婴儿期，进展较快，病死率高；慢性神经病变型戈谢病常发病于儿童期。
关于VGN-R08b：
VGN-R08b是一种以AAV9为载体的基因替代疗法，通过脑内注射回补含有功能性人GBA1基因，回补的GBA1将产生的GCase回补到溶酶体中，并取代突变的内源性GCase，以恢复其活性，从而达到防止婴幼儿及儿童期由于GCase活性缺乏，产生的中枢神经系统的功能性障碍进展。
此外，GBA1基因突变还是帕金森病的最常见的遗传危险因素，GBA1编码的GCase酶活性的丧失，导致有毒蛋白在产生多巴胺的神经元中积累，从而引起帕金森病。因此，VGN-R08b 还可开发用于治疗GBA1基因突变的帕金森病。
关于RPDD和PRV:
RPDD是美国FDA为了激励儿童罕见病产品的开发，对此类产品申办方提供一项重要的激励举措。FDA可向获得新药上市申请（NDA）或生物制品许可申请（BLA）批准的RPDD产品的申办方授予PRV。该PRV兑换后可用于加速其他产品的后续NDA或BLA的审评进程；也可以出售给其他申办方，赋予其同样的优先审评权益。
