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2023年1月30日，上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称“天泽云泰”）自主研发的基因治疗药物VGN-R09b注射液的首个临床研究——“VGN-R09b在AADC缺乏症患者中纹状体内注射用药的耐受性、安全性和有效性的开放、剂量递增的早期临床研究”在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心顺利启动。该项目也是该中心首个作为牵头单位开展的基因治疗产品的临床试验。
会议由神经内科主任/本项目主要研究者王纪文和临床研究管理中心主任孙心岩共同主持，神经外科副主任医师宋云海、医学影像科主任医师董素贞、其他研究者、申办者及SMO等人员参加。
启动会现场，天泽云泰的临床开发部门对试验的研究背景、研究方案及试验流程、严重不良事件、知情同意、监查计划等多项内容进行了全面介绍，为项目后期科学、规范、顺利地实施夯实了基础。王纪文主任发表会议总结表示，后续试验开展要严格遵循试验方案和GCP管理规范，希望试验工作顺利开展，共同推动基因治疗行业发展。
一、AADC缺乏症介绍
AADC（芳香氨基酸脱羧酶）缺乏症是由于编码AADC的DDC基因中存在致病性突变，而AADC负责使L-DOPA（左旋多巴）和5-HTP（5-羟基色氨酸）分别形成神经递质多巴胺和5-羟色胺的脱羧酶。AADC的缺失影响了控制交感神经系统、情绪、认知和运动协调的关键神经递质的合成，表现为运动功能障碍、智力障碍和警觉性减弱及睡眠障碍等临床症状，在生命的前十年内有过早死亡的危险。目前，该疾病中国还没有正式的流行病学研究，在台湾开展的一项新生儿AADC缺乏症筛查项目，发现AADC缺乏症的出生发病率约为1/ 32,000。
二、试验药物介绍
VGN-R09b是上海天泽云泰生物医药有限公司自主研发的基因治疗产品，使用重组AAV作为基因治疗载体，以递送有功能的AADC为基础恢复多巴胺的生成，从而发挥相应的潜在的治疗作用。通过局部纹状体注射的方式，使药物能够直接作用于发病部位，减少全身的给药剂量，从而减少相应的免疫反应等不良反应。理论上，基因治疗只需要注射一次就能起到相应的长期疗效。
三、患者招募要求
1. 签署知情同意时年龄≥2周岁~＜8周岁，或经研究者判断头围大小合适进行手术的；
2. 有病史记录确诊为AADC缺乏症的，临床症状符合，且包括1）脑脊液神经递质检测显示5-HIAA、HVA水平降低而L-Dopa升高或2）血浆AADC活性≤5pmol/min/ml，且基因检测确认AADC双等位基因为IVS6+4A>T纯合或杂合的致病突变；
3. 基线时运动发育情况≤3月龄，且经研究者判断标准治疗方案（多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂或维生素B6类药物）疗效不佳；
4. 受试者父母/监护人能够理解知情同意书中描述的试验信息及试验目的和风险，同意受试者入组试验，并能授权使用受试者的健康信息，提供具有署名和签字日期的知情同意书。
四、联系方式
联系医生： 韩凤
联系电话： 18817821496
联系地址：上海交通大学医学院上海儿童医学中心，浦东区东方路1678号, 上海市
