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2023年3月1日，上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称“天泽云泰”）自主研发的基因治疗产品VGN-R08b注射液首个临床研究——“评价侧脑室注射VGN-R08b在Ⅱ型戈谢病患者中的耐受性、安全性的探索性临床研究”在上海交通大学医学院附属新华医院顺利启动。
启动会由新华医院小儿内分泌及遗传代谢性疾病专家/本项目主要研究者张惠文主任主持，药物临床试验机构办公室主任沈伟、小儿神经外科副主任医师王晓强、小儿急危重症医学科副主任医师朱月妞、小儿神经内科主任医师何大可及其他研究者、申办者及SMO等人员参加。
启动会现场，天泽云泰的临床开发部门全面介绍了本项目的研究背景、研究方案及试验流程。张惠文主任表示：“II型戈谢病也被称为神经型戈谢病，通常出现在患者年龄较小的时期，发病速度快，死亡率高，目前尚无有效的治疗手段，存在非常大的未被满足的临床需求。本项目的开展为II型戈谢病患者带来了治愈的新希望，我们也很高兴能作为临床试验机构与天泽云泰一起推动这一潜在的新疗法。”
图：VGN-R08b注射液治疗II型戈谢病的早期临床研究启动会
“评价侧脑室注射VGN-R08b在Ⅱ型戈谢病患者中的耐受性、安全性的探索性临床研究” 是一项AAV介导的基因治疗产品临床研究，目前正面向全国进行患者招募，欢迎患者及家属到新华医院进行咨询：
入选对象
1.≤24个月的婴幼儿；
2.有病史记录经GCase酶活性检测确诊的戈谢病，且为GBA1双等位基因突变；
3.神经系统体征和/或症状与Ⅱ型戈谢病相符；
4.受试者父母/监护人能够理解知情同意书中描述的试验信息及试验目的和风险，并能授权使用受试者的健康信息，提供具有署名和签字日期的知情同意书；
5.受试者父母/监护人愿意作为信息提供者参与研究，提供受试者的健康状态、认知和机体能力（包括为分级量表提供信息）。
联系方式
联系医生： 张惠文
联系地址：上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科
关于戈谢病
戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA1）突变导致机体溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶（Glucocerebrosidase, GCase）活性降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂（亦称葡糖神经酰胺）在肝、脾、骨骼、肺、脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成“戈谢细胞”，常表现为肝脾肿大、骨痛、贫血、血小板减少、神经系统症状，也可出现其他系统受累表现，并可能在病程中进行性加重。根据是否累及神经系统及疾病进展速度，GD分为3种类型：（1）I型，非神经病变型，最常见，无原发性中枢神经系统受累表现；（2）II型，急性神经病变型，伴有广泛且严重的内脏受累，一般于出生后一年内发病，患儿大多于2岁前死亡；（3）III型，慢性神经病变型，其发病率较Ⅱ型高，常于儿童期发病，病情进展相对缓慢。
Ⅱ型GD属于急性神经病变型分类，其神经系统表现显著特点是“早发、严重、快速进展的脑干变性”。Ⅱ型GD在婴儿早期出现，并伴有严重的内脏疾病和一些神经体征，且因神经系统症状进展迅速导致通常在2岁前便会死亡。现有的酶替代疗法（ERT）及底物减少疗法（SRT）是针对戈谢病的非神经（系统）症状的治疗。但这些药物无法进入大脑，因此对神经系统症状没有治疗效果，Ⅱ型GD仍然是一种神经系统的恶性疾病。
关于VGN-R08b
VGN-R08b是天泽云泰自主开发的基因治疗产品，是一种针对II型戈谢氏病（GD）的单剂量、基于腺相关病毒（AAV）的基因替代疗法。当通过侧脑室注射（Intracerebroventricular，ICV）注射输送到中枢神经系统时，VGN-R08b将转导神经元细胞和神经胶质细胞，在其中表达功能性GCase蛋白。源自VGN-R08b的GCase蛋白将移位至溶酶体，恢复GCase活性，然后病理性累积的鞘脂葡萄糖神经酰胺GC会在患者大脑中分解成葡萄糖和神经酰胺。由于使用了广泛性启动子，VGN-R08b也将在肝脏和脾脏等外周器官中转导，使得患者也有可能获得外周获益。
关于新华医院儿童内分泌遗传科
上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌、小儿遗传病专业成立于1981年，目前为国家“211”工程上海交通大学医学院重点学科“儿科学”和上海市教委重点学科“儿科学”的重点专业之一、上海市教委“遗传代谢病研究基地”，上海市产前诊断中心，上海市新生儿疾病筛查中心，中华儿科内分泌、遗传代谢病专业组副组长单位。
在内分泌领域，对大量的生长激素缺乏性矮小症、性早熟、肥胖、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体等内分泌疾病进行了诊治和系列研究。在遗传性代谢病方面，1981年在国内率先开展新生儿筛查，总结得出了我国苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲低（CH）的发生率。此外，发展了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、半乳糖血症等疾病的筛查，建立了苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断和产前诊断、治疗和推广为一体的综合服务体系。
关于天泽云泰
天泽云泰2020年3月注册成立于中国上海，致力于将前沿的基因及细胞治疗技术，转化为临床可及的治疗方法，以期造福更多患者。
天泽云泰拥有具有自主知识产权的ViVec®AAV载体筛选平台、ViLNP®脂质纳米粒技术平台、ViCas®CRISPR基因编辑技术平台和ViHiYi®AAV高产技术平台，通过基因替代、基因调控和基因编辑等策略，开发治疗中枢神经系统疾病、代谢及血液系统疾病、眼科疾病以及肿瘤等领域的创新基因治疗药物，拥有包括多个潜在First-in-class产品的多元化管线。
目前，天泽云泰已经获得IDG、正心谷、高瓴资本、济峰资本等知名基金的多轮投资，分别在张江高科技园区和临港新片区建成面积2,500平米的基因治疗研发运营中心以及3,000平米的基因治疗中试生产车间，另有GMP商业化生产车间正在规划建设中。
